Jeritan Pilu Orangtua Pasien Penyakit Langka karena Tatapan Aneh Orang-orang

Rumman pertama kali didiagnosis penyakit langka GGM pada usia 6 bulan. Pada waktu itu, Suci sudah berencana berkonsultasi dokter anak. Ia ingin menanyakan, apa saja Makanan Pendamping Air Susu Ibu (MPASI) yang tepat. Ini demi mempersiapkan Rumman yang sudah siap memasuki tahap MPASI.

Ketika membawa Rumman ke dokter anak, berat badan Rumman ternyata kurang. Suci tidak menyebutkan berapa berat badan sang anak.

“Dokter anak bilang, kok beratnya kurang. Beratnya tidak sesuai dengan bayi usia 6 bulan. Makanan (MPASI) dipending (ditunda untuk diberikan) dulu. Akhirnya, dia cukup diberi susu dulu. Tapi tetap saja enggak bisa naik (berat badannya),” ujar Suci, yang berprofesi sebagai dokter spesialis penyakit mata di Royal Progress Hospital.

Dokter anak sudah berpesan, kalau berat Rumman tidak bertambah harus konsultasi ke ahli gizi metabolik. Setelah mendengar tanggaoan dokter anak, Suci penasaran apa yang terjadi pada Rumman. Apalagi saat memasuki usia 6 bulan pertama, Rumman sering muntah-muntah.

“Kok anak saya terus-terusan muntah. Ketika dia minum susu dengan kadar gula tinggi sampai diare 8 kali sehari. Pas diare, yang keluar itu air. Dan itu meleber (merembes) ke mana-mana,” ucapnya.

Rumman pun dibawa Suci ke RS Cipto Mangunkusumo Jakarta. Setelah melakukan pemeriksaan, dokter yang menangani Rumman di RSCM curiga Rumman menderita GGM. Suci tak menyangka, putrinya menderita penyakit langka. Meski ia berprofesi dalam dunia medis, Suci awalnya tidak curiga bahkan tidak tahu ada penyakit GGM.

GGM adalah kelainan metabolisme yang jarang terjadi dan disebabkan kekurangan glukosa dan transportasi galaktosa melintasi lapisan usus. Penyakit langka ini ditandai diare berat dan dehidrasi sejak hari pertama kehidupan (bayi lahir). Kondisi ini dapat berujung kematian yang cepat jika laktosa (zat gula yang terdapat pada susu), sukrosa, glukosa,, dan galaktosa tidak disingkirkan dari makanan.

Dari jurnal berjudul Glucose galactose malabsorption yang dipublikasikan di National Center for Biotechnology Information (US), setengah dari 200 kasus GGM parah ditemukan di seluruh dunia.

Pengobatan yang dilakukan berupa terapi untuk menaikkan berat badan. Terapi memang berhasil membuat berat badan Rumman bertambah, tapi berat badan itu untuk anak seusianya masih sangat jauh dan tertinggal. Misalnya, saat ia berusia 1 tahun 5 bulan, berat badannya naik secara signifikan, tapi masih belum sesuai dengan usianya. Untuk mengejar ketertinggalan sangat jauh dan sulit.

“Berat badan dia tidak sesuai usia. Untuk terapi diberikan susu khusus. Setelah diberi susu, beratnya membaik dan diare berkurang. Sayangnya, catch up (peningkatan) berat badan sesuai usai masih jauh,” Suci menerangkan dengan nada pilu.